Choroby rzadkie (RD – rare diseases) są tak określane, bo choć występują sporadycznie, to w sumie dotykają znaczącej części populacji. Szacuje się, że w Polsce jest nimi dotkniętych nawet i 3 mln osób. I nic dziwnego, bo obecnie sklasyfikowanych jest 6 tys. chorób uznanych za rzadkie. Zgodnie z unijną definicją za chorobę rzadko uznaje się taką, na którą zapada nie więcej niż jedna osoba na 2 tys. Ostatniego dnia lutego obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich.
Czy 6 tys. to dużo? Dość wskazać, że w obowiązującej teraz klasyfikacji jednostek chorobowych ICD 10 jest „wszystkiego” ok. 14,5 tys. RD charakteryzują się ciężkim przebiegiem, często prowadzącym nie tylko do niepełnosprawności, ale nawet i do śmierci.
Dla 80 proc. z tych tysięcy chorób rzadkich podłożem są uwarunkowania genetyczne. Inaczej: są dziedziczne. Charakterystyczna jest lokalna kwalifikacja do chorób rzadkich.
Otóż choroba, która w jednym regionie mieści się w kategorii rzadkich, w innym już taką nie jest. Przykład? Gorączka śródziemnomorska jest chorobą rzadką we Francji, ale już nie w Armenii.
Zmienny jest także wiek, w którym zapada się na RD. Wiele z nich ujawnia się przy narodzinach, albo we wczesnym dzieciństwie. Tak jest w przypadku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). W Polsce rocznie chorobę rozpoznaje się u ok. 50 dzieci. Powoduje ono, jak jej nazwa wskazuje, stopniowy zanik mięśni, doprowadzając w konsekwencji do upośledzenia większości czynności życiowych. Można ją leczyć terapią genową z wykorzystaniem Zolgensma, określanego „najdroższym lekiem świata” (za kilka milionów PLN). Od 1 września 2022 r jest on refundowany.
Najrzadziej występującą wśród RD jest syndrom MDP (ang. Mandibular hypoplasia, Deafness, Progeroid features, czyli Niedorozwój Żuchwy, Głuchota i Cechy Progeryczne). W całym świecie zdiagnozowano ją jedynie u kilkunastu osób. Pacjenci dotknięci tym syndromem nie magazynują w organizmie tłuszczu.
Jednak ponad 50 proc. chorób rzadkich daje znać o sobie w wieku dorosłym. Tak jest w przypadku choćby choroby Crohna i stwardnienia zanikowego bocznego. To ostatnie dotknęło b. ministra spraw zagranicznych, europosła PiS, Witolda Waszczykowskiego.
Jeszcze pięć lat temu w Polsce pacjenci z RD mieli dostęp do 26 refundowanych terapii. Prawie dziesięć razy mniej niż w czołowych państwach unijnych. Sytuacja w tej materii poprawia się, ale jeszcze nie jest na tyle dobrze, by dąć w triumfalne trąby. Światowy Dzień Chorób Rzadkich o tym przypomina.